تاريخ النشر 5 ابريل 2016     بواسطة الدكتور عيسى مبقش سلطان     المشاهدات 201

نقص البيوتينيداز

نقصُ البيوتينيداز هو مرضٌ وراثي نادر، يجعل جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي. ويُمكن كشف هذا المرض عبر اختبارات التحرِّي الدمويَّة التي تُجرى للمواليد الجدد. يساعد البيوتين الجسم على التخلُّص من الدهون والكربوهيدرات والبروتين. وتشمل الأعراضُ المبكرة لنقص البيوتينيداز:
 
• نوبات الصَّرع. 
• ضعف المُقوية العضليَّة. 
• مشاكل تنفُّسية. 
• تساقط الشعر. 
• احمرار العينين. 
• العمى. 
ويمكن أن يحدث مع الوقت ضَعفٌ في التناسق بين العضلات. وإذا لم يُعالج نقص البيوتينيداز، فقد يؤدِّي إلى ضرر للدماغ والجلد والأذن الداخلية والعينين والجهاز المناعي. لكن من الممكن تأمين ما يحتاجه الجسم من البيوتين عن طريق مستحضرات البيوتين. أمَّا إذا تمَّت المعالجةُ قبل أن يبدأ ظهور الأعراض، فمن النادر أن تظهر أيَّة أعراض على الطفل فيما بعد. وأمَّا الأطفال الذين ظهرت لديهم أعراض نقص البيوتينيداز، فإنَّهم يتحسَّنون بعد تناول مستحضرات البيوتين وفق الجرعة التي يقرِّرها الطبيب. وإذا حدث ضرر دائم في الأعضاء، مثل نقص السمع، فإنَّ معالجته تكون غير ممكنة في كثير من الأحيان، ولكنَّ العلاج يضمن عدم استمرار تدهور الحالة بعد تناول الدواء. ويكون على المريض أن يتناول البيوتين يومياً طوال الحياة. 
مقدِّمة
نقص البيوتينيداز هو مرضٌ وراثي يجعل جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي؛ ويمكن أن يسبِّب الكثير من مشاكل النموِّ إذا لم يُعالج. 
نقصُ البيوتينيداز مرض نادر، حيث يُصاب به مولود واحد فقط من أصل كلِّ ستِّين ألف مولود. ويمكن التحرِّي عن وجود هذا المرض لدى الطفل الوليد بإجراء اختبار دموي بعد الولادة مباشرة. وإذا كان لدى المريض نقصُ البيوتينيداز وتمَّت معالجته قبل ظهور الأعراض، فمن المُرجَّح ألاَّ تظهر لديه أيَّة مشاكل فيما بعد. 
يشرح هذا البرنامج الصحِّي التثقيفي:
ما هو نقص البيوتينيداز.
ما سببه.
كيف يتم تشخيصه.
طرق معالجته.
المضاعفات التي يمكن أن يسبِّبها.
ما هو نقصُ البيوتينيداز؟
البيوتينيداز إنزيم هام في الجسم؛ والإنزيماتُ هي بروتينات خاصَّة يصنعها الجسم لكي تَحفِّز حدوث التفاعلات الكيميائيَّة. والإنزيم الذي يعمل بصورة سليمة يكون "فعَّالاً" أو "ذا فعَّالية". 
يقوم البيوتينيداز بفصل فيتامين البيوتين عن البروتين المرتبط به، بحيث يصبح البيوتين فعَّالاً. وبعد أن ينفصل البيوتين عن البروتين، يُصبح اسمه البيوتين الحر. ولكنَّ الأشخاص المصابين بنقص البيوتينيداز لا يكون البيوتينيداز فعَّالاً لديهم. وهكذا، فإنَّ البيوتين يبقى مرتبطاً بالبروتين، ولا يتمكَّن من العمل بصورة صحيحة في الجسم. 
يحتاج الجسمُ إلى البيوتين للتخلُّص من الدهون والكربوهيدرات والبروتين. لكنَّ البيوتين الذي نحصل عليه عبر الطعام يكون مرتبطاً بالبروتين بحيث لا يستطيع الجسمُ أن يستعمله. وعندما يكون نشاط البيوتينيداز غير كافٍ، فإنَّ البيوتين لا يتحرَّر من البروتين المرتبط به، وهذا ما يؤدِّي إلى ظهور مُنتجات ثانوية ضارَّة، تتراكم في الجسم. 
عندما يكون نشاطُ البيوتينيداز غير كافٍ، تصبح حاجةُ الجسم إلى البيوتين الحرِّ أكثر من المقدار الذي يحصل عليه من خلال الوجبات العادية. وحينما لا يتوفَّر ذلك، تحدث مشاكل صحِّية عادة. 
يمكن أن يكونَ نقص البيوتينيداز شديداً أو جزئياً. وتكون فعَّالية أو نشاط البيوتينيداز عند المريض أقلَّ من عشرة بالمائة عادة. وفي بعض الأحيان، لا يكون لديه أيَّة فعَّالية على الإطلاق. ولكن، عندما تكون الفعَّالية أقلَّ من عشرة بالمائة، يُعدُّ نقصُ البيوتينيداز شديداً. و عندما تتراوح الفعَّالية ما بين عشرة إلى ثلاثين بالمائة، يُعدُّ نقص البيوتينيداز جزئياً. 
يُعالج نقصُ البيوتينيداز عن طريق تعويض البيوتين الحرِّ غير المرتبط بالبروتين، بحيث يمكن للجسم أن يستخدمه. 
المُضاعفات
إذا لم يتمَّ تعويضُ البيوتين الحر بالمكمِّلات، فإنَّ الأطفال الذين يعانون من نقص البيوتينيداز يُمكن أن تظهر لديهم أعراض متفاوتة في شدَّتها. وكلما كان النقص أشد، اصبحت الأعراضُ أكثر شدَّة. وتظهر الأعراض ما بين الشهرين الثالث والسادس من العمر عادة، ولكن يمكن أن تظهر باكراً بعمر أسبوع واحد، أو يتأخَّر ظهورها حتَّى يصبح عمر الطفل سنة واحدة. 
تشمل الأعراضُ المبكِّرة لنقص البيوتينيداز غالباً أنواعاً مختلفة من نوبات الصَّرع وضعف المُقوِّية العضلية. ومن الأعراض الباكرة الأخرى:
المشاكل التنفُّسية.
الطفح الجلدي.
تساقط الشعر.
احمرار العينين.
العمى.
يظهر ضَعف في تناسق حركة العضلات وتأخُّر في النموِّ في مرحلة لاحقة عادة. كما يتأثَّر الجهاز المناعي، فتصبح إصابة المريض بالعدوى الفطرية أو الجرثومية أكثر سهولة. كما تتراكم موادُّ غير طبيعية في البول غالباً. ويُمكن أن يظهر لدى المريض نقصٌ في السمع ومشاكل عينيَّة مختلفة. 
يُمكن أن يسبِّب نقص البيوتينيداز ضرراً في أعضاء هامَّة، مثل الدماغ والجلد والأذن الداخلية والعين. ويمكن أن تشكِّل هذه الأعراض خطراً على الحياة. وهذا ما يجعل بعض الأطفال المولودين حديثاً والأطفال في سنٍّ أكبر قليلاً يموتون بسبب هذا المرض. 
يكون الطفل الذي يعاني من نقص البيوتينيداز الجزئي بصحَّة جيِّدة عادة. ولكن يمكن أن تظهر الأعراضُ عندما يضعف جسم الطفل بسبب إصابته بعدوى أو سوء تغذية. 
اختبارات التحرِّي لدى المواليد الجدد
يتمُّ تشخيص نقص البيوتينيداز عند الوليد بعد إجراء اختبارات التحرِّي عادةً، أي قبل ظهور الأعراض. 
يعدُّ إجراءُ اختبارات التحرِّي عندَ المواليد الجدد أمرا إلزامياً في عدة بلدان. ولكن هناك اختبارات تحرٍّ للمواليد الجدد لا تتضمَّن اختبار نقص البيوتينيداز. 
في اختبارات التحرِّي عند المواليد الجدد، يتمُّ وخز كعب الطفل لأخذ عيِّنة من الدم. وهذا ما يجري قبل مغادرة مستشفى التوليد. يوضع الدمُ على ورق ترشيح، ويُجفَّف، ثمَّ يُرسل إلى المُختَبر للدراسة. ويمكن من خلال ورقة ترشيح واحدة التحرِّي عن العديد من الأمراض المختلفة. وأمَّا فيما يخص التحرِّي عن نقص البيوتينيداز، فإنَّ قياس فعَّالية البيوتينيداز يتمُّ على الدم الجاف. 
إذا جاءت نتائجُ الاختبار غير طبيعية، فمن الممكن تكرار الاختبار أو التأكُّد من نتيجته بقياس فعَّالية البيوتينيداز في المصل أو البلازما باستخدام عيِّنة دم أخرى. 
إذا كان الشخص يعيش في بلد لا يفرض إجراءَ اختبارات دمويَّة عند المواليد الجدد للتحرِّي عن نقص البيوتينيداز، أو إذا لم يُولد الطفل في المستشفى، فإنَّ هناك مختبرات تقوم بإجراء هذا الاختبار. 
التشخيص
يتمُّ تشخيص هذا المرض عند المواليد الجدد عادة من خلال اختبارات التحرِّي عندَ المواليد الجدد التي تتمُّ قبل ظهور الأعراض. 
إذا لم يتمَّ إجراءُ اختبار التحرِّي عن البيوتيتيداز على المولود الجديد عند الولادة، فإنَّ تشخيصَ المرض يتمُّ من خلال الأعراض عندما يبدأ ظهورها. لكنَّ الأطفال المرضى الذين يتمُّ تشخيص مرضهم بهذه الطريقة يُمكن أن يعانوا من مشاكل صحِّية لفترة من الزمن، قبل أن يتوصَّل الطبيب إلى الاشتباه بالسبب الحقيقي. 
عندما يشكُّ الطبيب بوجود نقص البيوتينيداز، فإنَّه يقوم بإرسال عيِّنة من الدم إلى المختبر لقياس فعَّالية البيوتينيداز. ويُمكن لاختبارات البول أن تؤكِّد هذا التشخيص أيضاً. 
بعدَ التشخيص، يتمُّ إجراء فحوصات طبِّية متنوِّعة بحثاً عن المشاكل الصحِّية التي قد تكون ناجمةً عن نقص البيوتينيداز. وتشمل هذه الفحوصات العين والأذن والاختبارات الذهنية. 
المعالجة
لا يمكن أن يعتمدَ مرضى نقص البيوتينيداز على البيوتين الذي يأتيهم بشكل طبيعي عبر الطعام؛ فهم في حاجة دائمة إلى تناول مستحضرات البيوتين الحر. 
تتراوح الجرعةُ التي يُنصح بها من البيوتين الحُرِّ بين خمسة إلى عشرين ميليغرام في اليوم، تُؤخَذ عن طريق الفم، وهي توفِّر للجسم ما يحتاج إليه من البيوتين الحر. وهذا المقدار من الجرعة هو أعلى من الحصَّة الغذائية المنصوح بها بعشر مرَّات أو بعشرين مرَّة. 
يندر أن يظهر لدى الأطفال المصابين بنقص البيوتينيداز، والذين يُعالجون قبل ظهور الأعراض، أيَّة أعراض لهذا المرض. 
يتحسَّن الأطفالُ الذين تظهر لديهم أعراضُ نقص البيوتينيداز عندما يتناولون الجرعات الموصى بها من البيوتين. وفي هذه الحالة، تتراجع الشُّذوذات الكيميائيَّة الحيوية ونوبات الصَّرع وضعف المُقوِّية العضلية والطَّفَح الجلدي عادة، ويعود الشعر إلى النموِّ من جديد في غضون عدَّة أسابيع أو أشهر. 
لكن هناك أعراض أخرى، مثل نقص السمع والاضطرابات البصرية وتأخُّر النمو، لا يمكن تصحيحها بالمعالجة دائماً، حيث قد يصبح تضرُّر الأعضاء دائماً قبل بدء المعالجة، غير أنَّ هذه الأعراض تتوقَّف عن التفاقم. إنَّ نقص البيوتينيداز ليس مرضاً خطيراً على الحياة إذا تمَّت معالجته. 
الأسبابُ الوراثية
نقصُ البيوتينيداز مرضٌ وراثي، أي أنَّه ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. ويشرح هذا المقطع الأساسَ الوراثي لمرض نقص البيوتينيداز. 
توجِّه المورِّثاتُ أو الجينات الجسم لإنتاج مواد معيَّنة. ويوجد لدى كل شخص آلاف المورِّثات. وهذه المورِّثات هي ما يمنح الشخص شكلَه ومواصفاته؛ وهي تتحكَّم بصحَّتنا إلى حدٍّ كبير أيضاً. 
لدى كلِّ شخص 23 زوجاً من الصبغيات؛ وتكون المورِّثات موجودةً على هذه الصبغيات. توجد مورِّثة أو جين نقص البيوتينيداز على الصبغي الثالث؛ وهي المورِّثة المسؤولة عن تصنيع إنزيم البيوتينيداز. 
إمَّا أن تعمل مورِّثة البيوتينيداز بصورة سليمة، أو أن تكون غير فعَّالة. ونرمز للمورِّثة التي تعمل بشكل سليم بحرف (N)، أي طبيعية، كما نرمز للمورِّثة غير الفعَّالة بحرف (d)، أي ناقصة. 
يوجد لدى كلِّ شخص مورِّثتان مسؤولتان عن تركيب البيوتينيداز: واحدة من الأب وأخرى من الأم؛ فإذا كانت المورِّثتان كلتاهما غير فعَّالتين، يكون الطفل مُصاباً بنقص البيوتينيداز. 
تكون المورِّثة N أقوى من المورثة d. ولذلك، إذا كان لدى الشخص مورِّثة واحدة N ومورثة واحدة d، فهو لا يعاني من نقص البيوتينيداز.
الشخصُ الذي لديه مورِّثتان NN لا يكون لديه نقص البيوتينيداز على الإطلاق.
أمَّا الشخصُ الذي لديه مورِّثتان Nd، فلا يكون لديه نقص البيوتينيداز أيضاً، ولكنَّه يكون حاملاً لهذا المرض في مورِّثاته، أي أنه يمكن أن ينقله إلى أبنائه.
وأمَّا الشخصُ الذي لديه مورِّثتان dd، فإنَّه يكون مُصاباً بنقص البيوتينيداز.
عندما يُرزق زوجان بطفل، فإنَّ كلاً منهما يمنحه واحدة من مورِّثتي البيوتينيداز. ويكون انتقالُ المورثة إلى الطفل عشوائياً. 
إذا كان كلا الوالدين يحمل مورِّثات N سليمة، فلن يُصاب الطفل أبداً بنقص البيوتينيداز، حيث ستكون مورِّثتا الطفل NN. 
إذا كان كلا الوالدين يحمل مورِّثات dd مُصابة، وهذا نادر الحدوث، فإنَّ الطفل سيكون مصاباً حتماً بنقص البيوتينيداز. وستكون مورِّثتاه هما dd حتماً. 
إذا كان أحد الوالدين NN والآخر Nd، فإنَّ فرصة أن تكون مورِّثتا الطفل Nd هي 50٪ وأن تكون NN 50٪، ولا يمكن أن تكون dd. وبما أنَّ من لديه المورِّثتان Nd هو حامل للمرض، فإنَّ الطفل لن يكون أبداً مُصاباً بنقص البيوتينيداز، لأنَّه لا يظهر إلاَّ إذا كانت مورِّثتا الطفل dd. سوف يعطي الوالد الذي لديه مورِّثتان NN ابنَه المورِّثة N دائماً. 
إذا كانت مورِّثتا كلِّ والد Nd، فإنَّ احتمال أن يكون الطفل مُصاباً بنقص البيوتينيداز هو 25٪. أمَّا احتمال أن يكون حاملاً للمرض، أي (Nd)، فهو 50٪. 
من المهمِّ أن نتذكَّر بأنَّ هذه النسب تبقى نفسها في كلِّ مرَّة ينجب هذان الوالدان فيها طفلاً. وبكلمة أخرى، تكون نسبة إصابة الطفل الأوَّل بنقص البيوتينيداز هي 25٪، وهذه النسبة تبقى نفسها مع كلِّ المواليد الآخرين. 
إذا كان هناك مريض مُصاب بنقص البيوتينيداز ضمن الأسرة، فيجب اختبار جميع الأطفال للتحرِّي عن هذا المرض حتَّى إذا لم يكن لديهم أيَّة أعراض. وهذا الاختبار يكشف عن الأطفال الذين لديهم مرضٌ خفيف أو الذين لم تظهر لديهم الأعراض بعد. وبعد ذلك، يُمكن البدء بالمعالجة بالبيوتين. 
الخُلاصة
نقصُ البيوتينيداز مرضٌ وراثي، ولكنَّه قابل للعلاج. وفي هذا المرض، لا يستطيع المريضُ الاستفادة من البيوتين الذي يتناوله في الطعام. وبالنسبة إلى الأبوين اللذين يحملان المرض في مورِّثاتهما، يكون أمامهما احتمال 25٪ لأن يأتيهما طفلٌ مُصاب بالمرض، وهذه النسبةُ تبقى ثابتة مع كلِّ طفل جديد. 
يمكن تشخيصُ نقص البيوتينيداز من خلال الاختبارات التي تجري على الطفل المولود حديثاً قبل ظهور أعراض المرض لديه. وإذا لم يتمَّ الاختبار، فمن الممكن تشخيص المرض بعد ظهور الأعراض. ومن هذه الأعراض نوباتُ الصرع وتساقط الشعر والطفح الجلدي وتأخُّر النمو. 
يُعالج نقصُ البيوتينيداز بأن يُعطى المريض البيوتين مدى الحياة، فهو علاج فعَّال في إيقاف أو تحسين معظم الأعراض. 


أخبار مرتبطة