تاريخ النشر 9 ديسمبر 2016     بواسطة الدكتور ملفي مبارك العتيبي     المشاهدات 201

داء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة

داءُ ترسُّب الأصبغة الدمويَّة haemochromatosis اضطرابٌ وراثيِّ، تتراكمُ فيه مستوياتُ الحديد في الجسم تدريجيَّاً خلال عدَّة سنوات، وهذا ما يُبرِّرُ تسميتَه أحياناً باضطراب فرط حِمل بالحديد iron overload disorder. الأشخاص المُعرَّضون للإصابة بداء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة داءُ ترسُّب الأصبغة الد
مويَّة غيرُ شائع بشكلٍ عام.
يبدأ ظهورُ الأعراضِ عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30-50 عاماً عادةً؛ بينما يتأخَّر ظهورُ الأعراض عند النساء غالباً لانخفاض مستويات الحديد لديهنَّ بسبب الطمث.
يعدُّ هذا الداءُ أكثرَ شيوعاً عند البيضِ من أصولٍ أوروبيَّة، وخصوصاً المنحدرين من أصولٍ إيرلنديَّة.
الأعراض
قد يؤدِّي ارتفاعُ مستويات الحديد إلى ظهور عددٍ من الأعراض، مثل:
الشعور المستمرّ بالإرهاقِ الشديد والتعب.
الألم المفصليّ.
عند الرجال - عدم القدرة على الوصول إلى الانتصاب أو المحافظة عليه (ضعف جنسيّ).
عند النساء - انقطاع الطمث.
الأسباب
داءُ ترسُّب الأصبغة الدمويَّة حالةٌ وراثيَّة تنجمُ عن وجود جين مَعيب يُدعى HFE، وهو يسمح بامتصاص الجسم لكميَّاتٍ كبيرةٍ من الحديد من طعامه؛ فالجسمُ الطبيعي يكتفي بامتصاص كميَّة الحديد التي يحتاج إليها عادةً.
يبدأ الحديدُ الزائد بالتَّراكم في الجسم، مُسبِّباً حدوثَ المشاكل.
تَحرِّي المرض
قد يكون من الصعب تشخيصُ الإصابة بداء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة، لأنَّ العديدَ من الأعراض النموذجيَّة قد تنجم عن حالاتٍ أخرى أيضاً.
وما لم يكن هناك تاريخٌ عائلي لهذه الحالة، فإنَّ تأكيدَ التشخيص الصحيح لهذه الإصابة يستغرق بعضَ الوقت.
عندَ تشخيص داء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة عند أحد أفراد العائلة المُقرَّبين (الأم، أو الأب، أو الأخ، أو الأخت)، يزداد احتمالُ إصابة الشخص بهذا الداء أيضاً.
1- الاختبارات الدمويَّة Blood tests
يُشخَّصُ داءُ ترسُّب الأصبغة الدمويَّة من خلال إجراء اختباراتٍ دمويَّةٍ عادةً، والتي قد تشتملُ على:
تشبُّع الترانسفيرين transferrin saturation. اختبارٌ دموي يُشير إلى كميَّة الحديد المتوفِّرة بسهولة للاستعمال في الجسم.
فيرِّيتين المصل serum ferritin. اختبارٌ دموي يُشير إلى كميَّة الحديد المُخزَّنة في الجسم.
إذا كشفتِ الاختباراتُ وجودَ مستوياتٍ مرتفعةٍ من الحديد في الجسم، فسوف يُطلَبُ إجراء اختبارٍ دمويٍّ آخرَ لمعرفة المزيد من المعلومات، وسوف تُفحَصُ عيِّنةٌ من الحمض النووي DNA للتحرِّي عن وجود الجين HFE المَعيب.
يقوم هذا الاختبارُ الوراثيُّ بتأكيد أو نفي الإصابة بهذه الحالة عادةً، كما أنَّه يُحدِّدُ ما إذا كان الشخصُ حاملاً للطفرة HFE. ولا تظهر عندَ الأشخاص الذين يحملون هذا الجين أيَّة أعراضٍ أو علاماتٍ على احتواء أجسامهم على كميَّاتٍ إضافيَّة من الحديد.
2- خزعة الكبد Liver biopsy
قد يوصى بأخذ خِزعةٍ من الكبد إذا كشفت الاختباراتُ وجودَ مستوياتٍ مرتفعةٍ من الحديد أو وجود إنزيماتٍ تدلُّ على تضرُّر الكبد.
تقوم خزعةُ الكبد على أخذ عيِّنةٍ صغيرةٍ من نسيج الكبد، حيث تُدخَلُ إبرةٌ مُجَوَّفة من خلال الجلد إلى الكبد لأخذ عيِّنةٍ من نسيجه. وهذا الإجراءُ غيرُ مؤلم، لأنَّ الجلدَ يُخدَّر بمخدِّرٍ موضعيّ قبلَ إدخال الإبرة.
تُفحَصُ العيِّنةُ بعدَ ذلك لمعرفة ما إذا كان النسيج مُتيبِّساً أو مُتندِّباً أو محتوياً على خلايا سرطانيَّة؛ فجميعُ هذه العلامات تُشيرُ بدرجةٍ ما إلى وجود مرضٍ كبدي.
المضاعفات
إذا تُرِكَت هذه الحالةُ من دون علاج، يتراكم الحديدُ الإضافيُّ في أعضاء الجسم، ويحدثُ ذلك في القلب والكبد عادةً.
وقد يؤدِّي ذلك إلى حدوث مضاعفاتٍ خطيرة، مثل:
مرض الكبد liver disease، بما في ذلك تشمُّع (تندُّب) cirrhosis أو سرطان الكبد liver cancer.
الفشل القلبي Heart failure، حيث يعجزُ القلبُ عن ضخِّ كميَّات كافيةٍ من الدم إلى أنحاء الجسم.
التعايش مع داء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة
يستطيع معظمُ المصابين بداء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة السيطرةَََ على أعراض المرض، كما يمكنهم القيام بإجراءاتٍ للحفاظ على انخفاض مستويات الحديد ومنع حدوث مضاعفات، مثل:
تجنُّب استعمال المُكمِّلات المحتوية على الحديد والأطعمة المدعَّمة بهذا المعدن، كحبوب الإفطار، مثل الكورن فليكس.
التقليل من كميَّة فيتامين سي vitamin C التي يتناولها المريض، وذلك لمساهمته في زيادة امتصاصَ الحديد ومساعدته على ترسُّبه في بعض الأعضاء.
الامتناع عن شرب الكحول، لأنَّه قد يزيد من امتصاص الحديد، ويُسبِّبَ مرضَ الكبد.
العلاج
تكون استجابةُ داء ترسُّب الأصبغة الدمويَّة للعلاج جيِّدةً، وهو يهدفُ إلى تخليص الجسم من كميَّة الحديد الإضافيَّة الموجودة فيه.
ويكون العلاجُ المُعتاد بسيطاً جداً، حيثُ تُسحَبُ كميَّةٌ من دم المريض بشكلٍ دوري، وهي تساوي كميَّةَ الدم المسحوبة عند التبرُّع بالدم تقريباً، أي حوالي نصف ليتر.
يؤدِّي هذا إلى حدوث انخفاضٍ إجماليٍّ في مستويات الحديد.
أمَّا بالنسبة للمرضى العاجزين عن تطبيق العلاج السابق لأسباب طبِّية، فبإمكانهم استعمال دواءٍ يُسمَّى ديفيراسيروكس deferasirox كعلاجٍ بديل. وتُسمَّى طريقةُ العلاج هذه المعالجةَ بالاستخلاب chelation therapy.


أخبار مرتبطة