علم الجينات والأمراض الوراثية والأطباء والباحثين من مختلف التخصصات من عدة مناطق بالمملكة.
وأكد رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني أن الورشة ستستعرض العديد من الموضوعات ذات العلاقة بعلم الوراثة وتنوع تنوع الأمراض الوراثية في المملكة حيث تعد فرصة للمختصين والعاملين في المجال الطبي للاطلاع على أهم المستجدات الحديثة فيه، وإثراء البحث العلمي، مطالباً بتكاتف الجهود المجتمعية للحد من ارتفاع نسبة الأمراض الوراثية في المملكة.
من جانبه أوضح عضو مجلس إدارة الجمعية الدكتور فؤاد المطيري، أن الورشة تستهدف توفير المستجدات الطبية كافة والعمل على تطوير ومساندة الكوادر الصحية المتخصصة في مجال الطب الوراثي والاستفادة من خبرات النخبة في هذا التخصص، كـاشفاً أن الورشة تم اعتمادها من الهيئة السعودية للتخصصات الصحية.
من جهتها، نوهت رئيسة الورشة الدكتورة نجلاء الغفاري بأهمية الجلسات العلمية في إثارة وعي طلاب العلم والأطباء والباحثين المتخصصين في مختلف المجالات والتوعية المستمرة بالأمراض الوراثية ومحاولة فهم المتلازمات وتشخيصها وتحسين مستوى الفحص المبكر للمواليد، والتشخيص ما قبل الولادة المبكر وتلبية متطلباته, وتأهيل الكوادر البشرية المتخصصة لخدمة المجتمع والارتقاء به، إضافة إلى تطوير العلاقات بين جميع القطاعات المختصة في السبل التشخيصية وانشاء قاعدة بيانات معلوماتية تتصل بجميع القطاعات الصحية لتوثيق الحالات والاحصائيات، الذي بدوره سيعكس النظرة الواقعية لحجم هذه الفئة من الأمراض والسياسات والإجراءات القيادية المتخذة للوقاية من تكرارها أو الحد من مضاعفاتها.
ويتضمن اليوم الأول جلسات كيفية تشخيص وعلامات الأمراض الوراثية أو المتلازمات للدكتورة نجلاء الغفاري والاختلافات التكوينية الولادية للدكتورة ضحوك أبو السمح، وجلستي قاعدة بيانات خلل الكروموسومات النادرة وطريق تحليل الميكروآري للدكتورة سهى طاشكندي، وطرق تحليل خلل الكروموسومات للدكتورة هبه الخطابي، والقياسات في المتلازمات للدكتورة جمانه الأعمى ، وخلل القلب التكويني في المتلازمات للدكتورة سميرة سقطي ، ومدى المتلازمات في الأطفال للدكتورة فاطمة الفضلي ، وعرض حالة خلل الاهداب للدكتور أيمن شاولي ، والخارطة الجينية للمجتمع السعودي للدكتور عيسى فقيه ، فيما يختتم رئيس الجمعية زهير رهبيني فعاليات اليوم بجلسة الأمراض الاستقلابية والاختلافات التكوينية.
وتتضمن جلسات اليوم الثاني المتلازمات العظمية في المملكة للدكتور عيسى فقيه، كما يقدم الدكتور أشرف هاروني جلستي كيفية تشخيص وعلامات الطفل الرخو، وضمور العضلات الشوكي الوراثي ، فيما تتواصل جلسات مدى التوحد للدكتور خالد الوسيه ، وتشخيص المتلازمات قبل الولادة للدكتورة مها النمري، ومقدمه لطب الأجنة وخبره مستشفى الولادة للدكتورة لولوه العطاس، وتطورات جديده في تشخيص المتلازمات أثناء الحمل للدكتورة مها رقبان ، والجينات المسؤولة عن تطور نمو الجنين للدكتورة نجلاء الغفاري ، والإرشاد الوراثي وطرق منع تكرار الأمراض الوراثية للدكتور رفعت رواشدة، كما يترجم الدكتور نصر خباز مصطلحات الأمراض الوراثية للعربية الجلسة الأخيرة في الورشة.
وفي سياق متصل، تنطلق على هامش " الورشة 11 لطب الأمراض الوراثية " بفندق الموفنبيك فعاليات "اليوم التوعوي للتدخل المبكر والحد من الأمراض الوراثية والإعاقة"، الذي يشمل عدداً من ورش العمل التي يشارك بها كلاً من رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني ، والدكتور ناصر الإبراهيم ، والدكتورة مها النمر ، والدكتورة سميرة سقطي ، ويتناول اليوم التوعوي الذي تنطلق جلسات متناولة موضوعات "كيفية الحد من الأمراض الوراثية " و"ما يقدمه مركز التأهيل للأطفال ذوي الإعاقة"، و "طاولة تناقش الأمراض الوراثية مع الخبراء في هذا المجال".