ة، ويختلف تعريف المرض النادر من دولة لأخرى فيعرف المرض النادر في دول الاتحاد الأوروبي بأنه المرض الذي يصيب أقل من شخص لكل 2,000 شخص،
في ما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة:
أمراض وراثية نادرة: التعريف
قد يكون هناك ما يقارب 7,000 مرض نادر موجود حول العالم، يوجد العديد من المسببات للأمراض النادرة ولكن يعتقد أن غالبية هذه الأمراض أسبابها وراثية نتيجة وجود تغيير أو خلل في الجينات أو الكروموسومات، فيما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة:
1. متلازمة فرط الشعر الخلقي (Congenital hypertrichosis lanuginosa)
هي حالة وراثية نادرة تُسبب نمو مُفرط للشعر في أي مكان في جسم المصاب بها، ويعرف أيضًا باسم متلازمة المستذئب.
قد يتم الخلط بين هذه المتلازمة والشعرانية (Hirsutism) التي تُسبب نمو مفرط في الشعر لدى النساء في مناطق يكثر فيها الشعر لدى الرجال، مثل: الذقن.
2. جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma pigmentosum)
يُعرف بأنه اضطراب جلدي نادر الحدوث يكون جلد المصاب به حساس جدًا لأشعة الشمس ويعاني من شيخوخة مبكرة للجلد، كما يكون الجلد عرضة للإصابة بسرطان الجلد.
ينتج الاضطراب عن فرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية كنتيجة لوجود خلل في نظام إصلاح الحمض النووي.
تُسمى أيضًا باسم متلازمة ديسانكتو كاتشيوني (DeSanctis-Cacchione syndrome).
3. البوروفوريا (Porphyria)
تشير البوروفوريا إلى مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن تراكم مواد كيميائية طبيعية تعمل على إنتاج مادة البورفيرين في الجسم، وهي مادة ضرورية لوظيفة الهيموغلوبين.
يوجد صنفان منه، وهما: البورفيريا الحادة التي تؤثر على الجهاز العصبي بشكل أساسي، والبورفيريا الجلدية التي تؤثر على الجلد بشكل أساسي. 
4. مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي (Epidermodysplasia verruciformis)
وهو اضطراب جلدي وراثي يتميز بوجود طفح مزمن للجلد على شكل صفائح بنية، وينتج عن الإصابة بعدوى فيروسية من قبل أحد أنواع فيروس الورم الحليمي البشري (HPV).
5. خلل التليف التعظمي (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
هو اضطراب يحدث فيه استبدال الهيكل العظمي والنسيج الضام مثل الأوتار بالعظم بشكل تدريجي ويمكن تسمية ذلك بالتحجر، حيث يؤدي ذلك إلى تكوين العظام خارج الهيكل العظمي مما يقيد من حركة المصاب.
6. متلازمة بروتيس (Proteus syndrome)
هي حالة تتميز بالنمو المفرط لكل من العظام، الجلد، والأنسجة الأخرى ويكون النمو بشكل غير متناسب مع باقي الجسم.
7. متلازمة بروجيرا (Progeria)
هو اضطراب جيني نادر جدًا يتسبب في تقدم العمر بشكل سريع لدى الأطفال (الشيخوخة)، ويبدأ ذلك خلال أول عامين من حياة الطفل، حيث يولد الطفل المصاب بالمتلازمة طبيعيًا ولكن تبدأ الأعراض بالظهور خلال السنة الأولى من عمره.
أمراض وراثية نادرة: الأسباب
يُعتقد أن غالبية الأمراض الوراثية النادرة ناتجة بصورة مباشر عن حدوث تغييرات جينية أو تغييرات في الكروموسومات.
في بعض الحالات تنتقل تلك التغييرات المسببة للأمراض من جيل إلى جيل، وفي حالات أخرى تحدث هذه التغييرات بشكل عشوائي في أول شخص يتم تشخيصه في العائلة.
يوجد العديد من الأمراض النادرة والتي لها أسباب متعددة ولا تنحصر فقط بأسباب وراثية.
أمراض وراثية نادرة: الأعراض
قد تختلف أعراض الأمراض الوراثية باختلاف شدة الإصابة والنوع، وقد تختلف أيضًا من شخص لآخر، فيما يأتي بعض الأعراض التي قد تظهر على المصابين بأحد الأمراض المذكورة مسبقا:
    وجود تشوهات الأذن.
    شكل عيون غير عادي، أو عيون ملونة بألوان مختلفة.
    ملامح وجه غير عادية أو مختلفة عن أفراد الأسرة.
    شعر هش أو متناثر، أو شعر كثيف على الجسم.
    لسان ذو حجم كبير أو صغير.
    أسنان مشوهة، أو وجود أسنان زائدة أو نقصان فيها.
    طول غير عادي، إما قصير أو طويل القامة بشكل غير عادي.
    جلد زائد بصورة مفرطة.
    تعرّق زائد أو نقصان في التعرّق.
يجب التنويه إلى أن هنالك بعض الأعراض المذكورة مسبقًا قد تظهر بشكل شائع في الأشخاص غير المصابين بأي اضطراب، يجب تواجد ميزتان على الأقل ليتم التشخيص بأي مرض وراثي ويتم ذلك من قبل الطبيب المختص.