وعلاجاتها.
التمثيل الغذائي يعني كيفية امتصاص الجسم للطاقة من الطعام، ويستخدمها للقيام بالعديد من المهام المختلفة، بما في ذلك التنفس والحركة والتفكير والنمو. عندما يعاني الرضيع أو الطفل أو البالغ من اضطراب استقلابي، تكون بعض المواد الكيميائية في الجسم المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.
من الأمثلة على عمليات الاستقلاب، وأنواع الاستقلاب، والتمثيل الغذائي في الجسم ما يلي:
    تحطيم الكربوهيدرات والبروتينات والدهون في الطعام لتحرير الطاقة.
    تحويل النيتروجين الزائد إلى مواد ضارة تفرز في البول.
    تحطيم أو تحويل المواد الكيميائية إلى مواد أخرى ونقلها إلى داخل خلايا.
    أنواع الامراض الاستقلابية عند الاطفال
        الفينيل كيتونيوريا
        تراكم الجالاكتوز في الدم
        نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة
        داء بول شراب القيقب
        داء اختزان الجلايكوجين
        اضطرابات دورة اليوريا
أنواع الامراض الاستقلابية عند الاطفال
من أهم أنواع الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع ما يلي:
الفينيل كيتونيوريا
الفينيل كيتونيوريا أو ما يعرف أيضاً ببيلة فينل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria)، وهو اضطراب وراثي لا يمكن لجسم الرضيع أن يتعامل فيه جزء من البروتين يسمى الفينيل ألانين (بالإنجليزية: Phenylalanine) المتواجد في معظم الطعام، بحيث يكون لدى الطفل المصاب مستوى منخفض جداً من هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (بالإنجليزية: Phenylalanine Hydroxylase)، المهم في تحويل الفينيل ألانين إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم.
تراكم الجالاكتوز في الدم
تراكم الجالاكتوز في الدم (بالإنجليزية: Galactosemia)، وهو نتيجة وجود كميات كبيرة لنوع معين من السكر يسمى الجالاكتوز (بالإنجليزية: Galactose) في جسم الرضيع. الطفل الذي يعاني من الجالاكتوز في الدم لا يحتوي جسمه على الإنزيم الذي يحول الجالاكتوز إلى جلوكوز وبالتالي ينتج الجالاكتوز في الدم.
يحتاج الطفل الذي يعاني من هذا المرض إلى نظام غذائي محدد يسمى نظام غذائي محدود الجالاكتوز ويقوم بتقييد استهلاك منتجات الألبان طوال الحياة.
إقرأ أيضاً: أمراض الدماغ الاستقلابية
نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة
نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (بالإنجليزية: Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)، هو اضطراب وراثي متنحي، يؤدي إلى خلل في الإنزيم الذي يقوم بتحويل الدهون إلى طاقة.
يسبب هذا الاضطراب الوراثي بطئ عملية الأيض ولا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الغلوكوز أو يحتاج إلى طاقة إضافية للعمل.
داء بول شراب القيقب
داء بول شراب القيقب (بالإنجليزية: Maple-Syrup Urine Disease)، ويتم الإصابة به نتيجة نقص في إنزيم معين مهم لعمليات أيض العديد من الأحماض الأمينية الأساسية المهمة للنمو، مما يسبب تراكم الأحماض الأمينية في الدم وبالتالي سوء التغذية، وقد يسبب الغيبوبة والوفاة للرضيع.
سمي داء بول شراب القيقب بهذا الاسم لأن رائحة البول تكون مثل رائحة شراب القيقب.
داء اختزان الجلايكوجين
داء اختزان الجلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen Storage Disease)، هي مجموعة من الحالات التي تمنع الكبد والعضلات من تكسير الجلايكوجين المخزن في الكبد والعضلات إلى مركب الجلوكوز، مما قد يسبب هبوط في السكر في حال عدم تناول الطعام بانتظام، كما يسبب قصر القامة وتضخم الكبد.
اضطرابات دورة اليوريا
اضطرابات دورة اليوريا (بالإنجليزية: Urea Cycle Defects)، التي تنتج عن عدم قدرة الجسم على إزالة السموم النيتروجينية مما يؤدي إلى فرط أمونيا الدم، حيث يتراكم النيتروجين على شكل الأمونيا وهي مادة عالية السمية ولا تفرز من الجسم.