لسكاكر (الكاربوهيدرات) تصل إلى الأمعاء حيث يتم هضمها , ثم تمتص من الجهاز الهضمي لتصل إلى الدم , ثم تصل إلى خلايا الكبد و خلايا أخرى لتخضع لتفاعلات كيماوية معقدة تتدخل فيها خمائر و أنزيمات كثيرة بحيث تتحول السكاكر المعقدة في النهاية إلى طاقة و مواد أخرى تستفيد منها كل خلايا الجسم...
و انقطاع سلسلة التفاعلات هذه بسبب عيب خلقي أو نقص أنزيم معين يؤدي إلى خلل في استقلاب المادة و حدوث المرض الاستقلابي.
تعتبر الأمراض و الاضطرابات الاستقلابية إفرادية الحدوث نادرة عند الأطفال , لكنها مسؤولة بمجموعتها عن أمراض و نسبة وفيات هامة عند هؤلاء الاطفال.
أما أخطاء و أمراض الاستقلاب الخلقية عند الأطفال فهي غالباً أمراض وراثية تحدث عندما يتشكل بروتين معيب في خطوة معينة من السبيل الاستقلابي مما يؤدي لتراكم الطلائع Precursors و المستقلبات السامة للطلائع الزائدة مع نقص المنتجات الضرورية للاستقلاب الطبيعي . (الطلائع Precursors و المستقلبات السامة هي مواد لم يكتمل استقلابها و قد تتراكم في بعض الأعضاء في المرض الاستقلابي و تؤدي إلى خلل في عمل هذا العضو , مثل الكبد او الدماغ.....)
تكون بعض المجموعات العرقية أو الإثنية معرضة لخطورة زائدة لحدوث أخطاء استقلاب خلقية معينة بسبب الوراثة و الزواج البيني و زواج الأقارب في بعض دول العالم.
- عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هو العمر الذي يكشف فيه المرض الاستقلابي عند الطفل ؟
تختلف التظاهرات السريرية و العمر الذي يبدأ فيه المرض الاستقلابي عند الطفل :
    تتظاهر عيوب حلقة اليوريا و حماضات الدم العضوية في مرحلة باكرة من العمر على شكل إنهيار المعاوضة الاستقلابية الحاد .
    أما اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات و أكسدة الحمض الدسم فتتظاهر عادة بالنعاس و اعتلال الدماغ و نقص سكر الدم بعد المدخول المنخفض من الكربوهيدرات أو الصيام .
    و تتميز اضطرابات الخزن الليزوزومية بالضخامة الكبدية المترقية و الضخامة الطحالية و أحياناً التدهور  العصبي و تراجع قدرات الطفل بعد أن كان الطفل طبيعياً خلال الأشهر الأولى بعد الولادة.
- عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
متى يجب الشك بوجود مرض استقلابي عند الطفل ؟
الأعراض و العلامات التي تدعو للشك بوجود مرض استقلابي  و بأخطاء الاستقلاب الخلقية عند الرضيع و الطفل هي:
    الإقياء و الحماض بعد البدء بالإرضاع
    الرائحة غير الطبيعية في البول أو العرق عند الطفل
    الضخامة الكبدية الطحالية (تضخم الكبد و الطحال عند الطفل )
    فرط و ارتفاع أمونيا الدم
    وفيات الرضع الباكرة في العائلة
    فشل النمو عند الطفل
    تراجع تطور و قدرات الطفل
    التخلف العقلي عند الطفل
    الاختلاجات و التشنجات عند الطفل