ا وانتقالها عبر الأجيال، إليك 4 أسئلة وأجوبة مبسطة عنها:

ما هي الأمراض الوراثية؟
الأمراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA).
يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء.

يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية أحيانًا عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية.

ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات:

1. اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد)
يكون الخلل في جين واحد محدد يسهل توقع أنماطها الوراثية، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي:

مرض هنتنغتون.
متلازمة مارفان.
الورم العصبي الليفي.
الشبكية وكثرة الأصابع.
التليف الكيسي.
فقر الدم المنجلي.
2. الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات)
هي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات)، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي:

متلازمة داون.
متلازمة تيرنر.
متلازمة كلاينفلتر.
3. الاضطرابات متعددة العوامل
هي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم ومرض الزهايمر.

تحدث غالبًا نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة، مثل:

اتباع نظام غذائي معين.
تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي.
ما هي عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية؟
بشكل أساس هناك نوعان من العوامل يزيدان من احتمالات ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها إلى الأجيال اللاحقة، هما:

1. زواج الأقارب
يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من الأقارب لتصبح من 5% إلى 6%.

2. عوامل تتعلق بنمط الحياة
إذ تزيد عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصةً العالي في نسبة الدهون) من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.

كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية ؟
بشكل عام حاول القيام بالاتي:

الحفاظ على نظام غذائي صحي يقوم على تقليل الأملاح والسكريات والدهون والكحوليات وزيادة تناول الخضراوات والفاكهة.
الحفاظ على نشاطك وممارسة الرياضة بشكل منتظم للمحافظة على وزنك ضمن المعدلات الصحية، إذ تزيد السمنة من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري وغيرها.
حاول التقليل قدر الإمكان من تعرضك للتدخين السلبي وعدم التدخين.
ما هي الفحوصات الضرورية؟
هناك نوعان من الفحوصات التي تساعد على اكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا بهدف الحد من احتمالات انتقالها للأجيال القادمة، وهما:

1. فحوصات ما قبل الزواج
ينصح بإجراء فحوصات كاملة للزوجين لتجنب أي مشكلات مستقبلية محتملة تتعلق بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية ولاكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا.

يتم إجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين.

2. فحوصات الأمراض الوراثية أثناء الحمل
هناك بعض الفحوصات التي ينصح الطبيب المتابع بإجرائها أثناء الحمل في حال وجود قرابة بين الزوجين أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية لدى أحد الزوجين، بحيث تظهر تخوفات من احتمال انتقالها للجنين، وأهمها:

بزل السلى.
فحص زغابات المشيمة.