تاريخ النشر 12 يناير 2015     بواسطة الدكتور فوزان سامي الكريع     المشاهدات 201

تحديد مورِّثة جديدة لمتلازمة «آدم أوليفر»

يُجري مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض فحوصات على عينات تم سحبها من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى «آدم أوليفر» أرسلها باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدة الأمريكية، لتحديد الجين المسبب لهذه المتلازمة. وقال كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الورا
ثيات التطورية في مركز أبحاث «التخصصي» الدكتور فوزان الكريع، إن المختبر اكتسب سمعة عالمية خلال السنوات الماضية جعلت منه مرجعاً في مجال البحوث الطبية الجينية والاكتشافات اللافتة.
وكان مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث «التخصصي» حدَّد أول مورثة متنحية لهذه المتلازمة قبل عامين، ونشرت حينها في المجلات المرجعية العلمية، وهو الأمر الذي دفع باحثين في مراكز طبية في أمريكا وإسبانيا ومصر إلى إرسال عينات مرضى لديهم إلى مركز أبحاث التخصصي للبحث عن تلك التأثيرات الجينية المحتملة. وبمجرد تلقي العينات تمكن الفريق البحثي، الذي يشرف عليه كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث «التخصصي» الدكتور فوزان الكريع، من تحديد مورثة متنحية أخرى تسمى (EOGT) تسبب ثلاث طفرات مختلفة. وذكر الدكتور الكريع أن «هذه المتلازمة مسؤولة عن التسبب في الفقد الجزئي لفروة الرأس ونقص في الأطراف، وأن تحديد الطفرة المسؤولة سيساعد العائلات المصابة على الاستفادة من تقنيات حديثة لتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذا المرض النادر. وأعرب عن امتنانه للثقة الكبيرة التي أولاها له زملاؤه الباحثون من تلك الدول المختلفة الذين آثروا إرسال عيناتهم النادرة إلى مختبره عوضاً عن مختبرات أخرى، مرجعاً ذلك إلى السمعة العالمية التي اكتسبها مختبره، حيث قام في السنوات الأخيرة بتحديد أكثر من خمسين مورثة وربطها بأمراض وراثية لأول مرة.
وأوضح الدكتور الكريع أن تحديد هذه المورثة يفتح آفاقاً جديدة في مجال فهم التطور الطبيعي للأطراف البشرية، حيث أظهرت التجارب التي قام بها الفريق البحثي أن هذه المورثة تظهر بوضوح عند بداية تشكل الأطراف لدى أجنة الفئران، لافتاً إلى أنه لابد من إجراء مزيد من الأبحاث لفهم النواحي الوظيفية المختلفة لهذا الجين.
يُذكر أن البحث العلمي قد جرى نشره في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عددها الصادر في شهر أبريل الحالي، وتم تمويله من قِبل مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية ومؤسسة هارفارد للأبحاث الطبية في دبي.


أخبار مرتبطة