في أحد إنزيمات دورة اليوريا، من ارتفاع نسبة الأمونيا بالدم. تتحول الأمونيا الى الحمض الأميني جلوتامين (Glutamine)، الذي يسبب الغثيان، التقيؤ، وذمة (edema) في الدماغ، اضطرابات في درجة الوعي، نوبات (seizures) وفرط التهوية (hyperventilation). ومع مرور الوقت تظهر اضطرابات بنمو المريض وبالتنمية العقلية. كما يظهر فرط الأمونيا بالدم، لدى المرضى المصابين بخلل في تخزين الأحماض الأمينية أورنيتين (Aorenitin) وأرجينين (arginine) - (Lysinuric protein intolerance) في الكلية، أو خلل بناقل الأورنيتين إلى المتقدرات، حيث يتواجد إنزيم 3. تحدث دورة اليوريا في الكبد وهي مسؤولة عن تحويل الأمونيا السامة (الناتجة عن تحليل البروتينات في الجسم) إلى يوريا، يمكن إفرازها عن طريق البول. وراثة النقص الإنزيمي لدورة اليوريا، هي وراثة جسدية متنحية (autosomal recessive)، باستثناء تلك الخاصة بإنزيم 3 الموجود على كروموزوم X، وبسبب ذلك فإن نقصه يؤدي لمرض حاد لدى الذكور، ومرضا طفيفاً لدى الإناث. وبما أنه يمكن لكل خلية في الكبد إبطال عمل احد كروموزومات X، نجد أن الإناث تصبن بدرجات متفاوتة من نقص إنزيم 3. يتم تشخيص حاملات النقص الانزيمي (حاملي الطفرة دون ان يكونوا مصابين بالمرض وبالتالي لا تظهر لديهم اعراض) عن طريق تناول دواء ألوبيورينول (Allopurinol) لمرة واحدة فقط. إن إرتفاع نسبة الحمض الأوروتي (orotic acid) في البول يدل على أن الشخص حاملا لمرض نقص هذا الإنزيم. أسئلة وأجوبة ما هو علاج نزلات البرد او علاج البرد؟ | ويب طب تناول ألتروكسين، أومفردكس،تسيفرلكس، أوميغا 3 والحديد تناول اللميكتل لعلاج الصرع مع فيتامين B12 استئصال فص الكبد بسبب الاورام الوعائية الالم اثناء جراحة ربط الباسور وبعدها تشخيص اضطرابات دورة اليوريا يتم تشخيص الخلل عن طريق فحص الأحماض الأمينية والعضوية في الدم، إضافة إلى فحص وجود الأحماض الأوروتية في البول باستخدام أجهزة خاصة بذلك. إن النقص في احد الإنزيمات يسبب تراكما للمادة الأساسية التي يأتي منها الإنزيم (substrate)، كما أن النسبة العالية للحمض الاميني تدل على موقع الخلل. يتم تأكيد التشخيص عن طريق قياس نشاط الإنزيمات في الكبد (وهذا صحيح بالنسبة للانزيمات 2 و3) وفحص عينة من خلايا الجلد (لفحص الانزيمات 4 و6)، أو عن طريق التعرف على الطفرة المعينة في الجين المشفر للإنزيم. من الممكن قياس شدة الخلل في دورة اليوريا (لكن لا يمكن تحديد مكانه) عن طريق تناول أمونيا مشعة وقياس نسبة اليوريا المشعة في الدم، بعد فترات زمنية منتظمة. العلاجات البديلة يشمل علاج المولود المريض، تركيب كلية اصطناعية (ديال دموي - hemodialysis) بهدف تخفيض مستوى الأمونيا. بعد ذلك يتم العلاج بالعقاقير: فنيلبيوترات (Phenylbutyrate) الذي يتحول في الجسم إلى فينيل - أسيتات (Phenylacetate) يرتبط بالجلوتامين (glutamine) السام ويتيح إفرازه عبر البول. بالاضافة الى ذلك، تبين ان تناول حمض البنزويك (benzoic acid) يعتبر فعالا في مثل هذه الحالات. فهو يرتبط بالجليتسين (Glycine) ويتم افراز الناتج عبر البول. بالإضافة، ينبغي تلقي الحمض الأميني أرجينين (arginine) الذي ينخفض مستواه في معظم انواع الخلل. إذا كان الخلل قبل إنزيم 4 من المتبع تناول سيترولين (Citrulline) بدلا من الأرجينين والسماح للكبد بإنتاج الأرجينين من السيترولين. يحصل المرضى الذين يعانون من نقص الإنزيم 1، على بديل اصطناعي لمنتج هذا الانزيم. هناك اهمية كبيرة لتزويد المرضى بكميات كافية من السعرات الحرارية لمنع تفكيك البروتينات من العضلات وإرتفاع مستوى الأمونيا. كما يتم تزويد المرضى بحوامض أمينية أولية، بهدف مساعدة الجسم على بناء الأحماض غير الأولية، لوحده فيتم بذلك استغلال النيتروجين الزائد. بالرغم من كل هذه العلاجات إلا أن معظم المرضى يصابون، بمقاييس متفاوتة، في الجهاز العصبي. << اغلاق

وعندما نقول حساسية الحليب، فإننا نقصد حساسية حليب البقر تحديدا، على الرغم من احتمال أن يسبب الحليب من المصادر الأخرى حساسية أيضا. وكما هو معروف، فإن حليب البقر يسبب المشاكل لعدد كبير من الناس، يفوق عدد من يعانون من فرط حساسية الحليب بشكل فعلي. يصيب هذا النوع من فرط حساسية الحليب الأطفال الصغار والرضـّع بشكل خاص. ويعتقد أن نسبة 2% من مجمل الأطفال يعانون من فرط حساسية الحليب. تتجسد حساسية الحليب بظهور الأعراض التالية: الطفح الجلدي، ضيق التنفس، العطس، التقيؤ، آلام البطن، والإسهال. كما قد يفقد المريض وعيه في بعض حالات الإصابة الحادة، أو أنه من الممكن أن يتعرض للوفاة. لا تظهر كل الأعراض المذكورة لدى كل الأطفال، كما أن حدّتها تتفاوت من شخص لآخر، وفقا لدرجة حساسيته، ولكمية الحليب التي تناولها. تحدث الحساسية عند التعرض للعامل المسبب لها. وبشكل عام، تحدث ردة فعل الحساسية خلال دقائق معدودة وليس بعد عدة أيام. أول الأعراض التي قد تظهر، هي الشعور بدغدغات ولسعات داخل الفم، كما أنها قد تكون على شكل بصق الحليب أو عدم الرغبة بتناوله لدى الأطفال الرضـّع. تختفي هذه الحساسية تلقائيا مع التقدم بالسن لدى أكثر من 70% من الحالات. وتبدأ القدرة على تحمّل الحليب بالتطور والظهور بعمر سنة حتى ثلاث سنوات، لكن من الوارد أيضا أن يحصل هذا الامر في جيل أكثر تأخرا. يطلق على ظهور حساسية الحليب المتأخرة اسم "عدم احتمال الحليب"، الحساسية من النوع الثاني، (Cow s milk intolerance, Cow s milk allergy type II, Milk induced enteropathy). هذه الحساسية أيضا تصيب الأطفال والرضع، وهي تختفي تلقائيا أيضا في أكثر من 90% من الحالات بعمر السنة. في هذه الحالات، تحدث الاستجابة للعامل المحفز حتى بعد مرور 48 ساعة من التعرض الى حليب البقر، وأهم ما يميزها هو التقيؤ والإصابة بالإسهال. دون الإصابة بضيق التنفس أو الطفح الجلدي أو التعب، كما أنها لا تشكل خطورة حقيقية على الحياة ولا تسبب الوفاة. لدى الرضع المصابين بمثل هذه الحالات، تكون نتيجة اختبار الجلد بالنسبة لحليب البقر سلبية، وكذلك الأمر بالنسبة لاختبار الدم الخاص. وعادة ما يكون نحو ثلث الرضع المصابين بالحساسية من النوع 2 مصابين أيضا في حساسية الحليب النباتي (صويا). ظاهرة أخرى قد تسبب البلبلة والخلط بينها وبين حساسية الحليب، هي ظاهرة عدم احتمال اللاكتوز (سكر الحليب)، والتي تمتاز بتراكم الغازات وآلام البطن. تنتشر هذه الحالة أكثر كلما تقدمنا بالسن، كما أنها تميل للتفاقم أيضا مع التقدم بالسن. أسئلة وأجوبة كيف يمكن للحامل التخفيف من الحرقة الشديدة في المعدة؟ هل وجود فتق في الحجاب الحاجز يتطلب عملية جراحية؟ التهاب القولون التقرحي من يتوقع ان يصاب بالتهاب القولون التقرحي؟ ما هي المشاكل التي قد تنجم عن زرع الكلية الجديدة؟ أعراض حساسية الحليب الطفح الجلدي، ضيق التنفس، العطس، التقيؤ، آلام البطن والإسهال. وفي حالات الإصابة الحادة من الممكن أن يفقد المريض وعيه، أو أنه قد يتعرض للوفاة. في حالات حساسية الحليب من النوع الثاني، تكون اعراض حساسية الحليب التقيؤ والإسهال فقط. دون الإصابة بضيق التنفس أو الطفح الجلدي أو التعب. وكذلك دون وجود خطورة أو احتمال للتعرض للوفاة. تشخيص حساسية الحليب بالإمكان تشخيص حساسية الحليب اعتمادا على الأعراض التي قد تظهر، إضافة طبعا لاختبار الجلد، أو فحص الدم الخاص في حساسية الحليب (بحسب الغلُوبولينٌ المَناعِيّ (IgE) المميز لهذا الداء). لكن اختبار الجلد يعتبر أفضل فحص، نظرا لدقته وقلة تكاليفه، وسرعة الحصول على النتائج. في بعض الحالات الخاصة (النادرة) وعندما يكون هنالك شك بوجود الحساسية، بالإمكان إجراء فحص التحدي، أي تناول كميات محدودة من الحليب ومتابعة حالة الشخص. معظم الرضع الذين يعانون من حساسية حليب البقر يعانون أيضا من حساسية حليب الماعز والخراف. ويستهلك معظم المصابين بهذه الحساسية, حليب نباتي المصدر (حليب الصويا). تكون نتيجة اختبار الجلد من حليب البقر، لدى الرضع المصابين من حساسية النوع الثاني سلبية بالعادة، وكذلك الأمر بالنسبة لنتيجة اختبار الدم الخاص بحساسية الحليب. << اغلاق

من وإلى الرئتين. يتميز مرض القصبات الهوائية بنوبات تنفس حادة مع فترات راحة بينها. تكون النوبات الربو أكثر صعوبة في الليل وتتميز بسعال، تنفس سريع، صعوبة في استنشاق الهواء (زفير) وفي الحالات الصعبة – الاصابة بالزراق (Cyanosis) بسبب نقص الأكسجين. تكون نوبات الربو شائعة عند وجود أمراض فيروسية في جهاز التنفس وفي فصول معينة، خصوصا الخريف، وفي الربيع بالنسبة لقسم من المرضى. هناك أيضا عدة محفزات لنوبات الربو تؤدي لنوبات فورية مثل الجهد الجسدي، الهواء البارد أو التعرض لعوامل حساسية مثل الدخول لبيت فيه قطة أو عامل آخر يكون المريض يشكو من حساسية له. تبرز في أساس المرض ظاهرتين، الأولى هي فرط تفاعلية القصبات والثانية هي حساسية لعوامل مسببة لنوبة الربو. هذه المواد هي مستأرجات (Allergen - وهي مواد تسبب حساسية) ومميزة لكل شخص. تعتبر المقتضمة المنتسة (Dermatophagoides pteronyssinus) المستأرج الأكثر إنتشارا، علما أن هناك عوامل حساسية شائعة أخرى هي جراثيم العفن، حيوانات بيتية كالقطط والكلاب، غبار طلع الأشجار، عشب وشجيرات. وهناك، أيضا، عوامل لا تؤدي الى حساسية مثل الفيروسات، عوامل تشغيلية، أدوية (مثل الأسبيرين)، بالاضافة الى نوبات ربو ما زال سببها غير معروف. ما هي نوبة الربو شاهدوا بالفيديو: ما هي نوبة الربو خلال نوبة الربو، تؤدي مجاري التنفس الملتهبة والمتورمة إلى صعوبة التنفس. شاهدوا الشرح في الفيذيو التالي من الممكن ظهور الربو في أي جيل ولكن الربو عند الاطفال شائع أكثر. وتختلف مراحل المرض بين مريض وآخر. لدى جزء كبير من المرضى تختفي نوبات ضيق النفس في جيل الطفولة ولا تتكرر، فيما تعود لتصيب قسما آخر في جيل متقدم، وأما القسم الثالث فيبقى المرض ملازما لهم لسنوات عدة وأحيانا يستمر لمدى الحياة. هناك إرتفاع ملحوظ في السنوات الأخيرة بإنتشار المرض في الدول الغربية المتطورة. بالإضافة لذلك، لوحظ ابتداء من الستينيات وحتى نهاية القرن العشرين، ارتفاع نسبة خطورة المرض بشكل واضح، وارتفاع نسبة الوفيات بين المصابين بالربو. أدت وبائية (Epidemic) المرض لإنقلاب في فهمه وشكل علاجه. من المقبول الإعتقاد اليوم أن الحياة العصرية، جودة النظافة والصرف الصحي (Sanitation)، وتقلص عدد الأولاد في العائلة، تزيد من عرضة الإصابة بمرض الربو. يؤدي المحفز المؤرّج (حساسية مُحفزة - Allergenic) الثابت لإلتهاب حساسية في القصبات، فيزيد من خطورة المرض، وقد يؤدي أيضا لأضرار غير قابلة للزوال، تنعكس في أمراض رئوية مزمنة. يشكل الأطفال الذين يصفرون عند التنفس مشكلة جدية للتشخيص، كون التصفير يعتبر أمرا شائعا جدا في هذا الجيل، والأمر نفسه بالنسبة لاختفاء التصفير مع التقدم في العمر. إن انعدام إمكانية إجراء فحص لأداء الرئتين يمنع إمكانية تثبيت الاصابة بمرض الربو عند الاطفال ، ويصعّب القرار حول ما اذا كان سيتم نصحهم بتناول الدواء المضاد بشكل دائم. تدل التجربة على أن الغالبية العظمى من الأطفال الذين يصفرون لا يصابون بالربو، لاحقاً. يشكل الأشخاص الذين يصابون بالربو في جيل متقدم مجموعة فريدة. ولا يمكن، لدى جزء كبير منهم، تحديد وجود مستأرج (ربو داخلي المنشأ - Intrinsic asthma)، وفي حالات عديدة من الممكن حدوث مرض خطير، يحتاج تثبيطه إلى كمية كبيرة من الأدوية. أسئلة وأجوبة هل الربو والمشي على لوح التزلج يؤثران على النمو؟ التهاب الشعب الهوائية وأسباب الأنسداد الرئوي ما هو الانتفاخ والتقلصات في الرئة؟ ما سبب ذلك؟ كيف يتم اجراء فحص "وظائف الرئة" حول العلاج الصحيح بتوسع القصبات الهوائية تشخيص الربو عند الاطفال يتم التشخيص على أساس إنسداد في مجرى الهواء الخارج من الرئتين. ويتم تحديد هذه الإعاقة بواسطة فحص بسيط لأداء الرئتين – Spirometry (قياس التنفس). ولكن وجود عقبة في الزفير، لا تكفي لتشخيص الربوعند الاطفال , ويجب إظهار تحسن بعد تناول مواد موسعة للقصبات. لأن المرض غير دائم حيث أنه يظهر ويختفي بالتناوب, تكون هناك حاجة أحيانا لتحفيز تضيّق القصبات بواسطة فحص جهد أو بواسطة مواد تؤثر على مرضى الربو عند الاطفال دون غيرهم, وعلى أداء الرئتين بعد التحفيز. يحتاج فحص أداء الرئتين لتعاون وقدرة تقنية, لذلك يمكن، عمليا، إجراء هذا الفحص لمن تجاوزا جيل الـ 6-8. علاج الربو عند الاطفال الادراك بأن الربو هو مرض التهابي وأن العوامل المحفزة للالتهاب, المؤرجات, موجودة طيلة الوقت, ادى إلى احراز تقدم في مجال العلاج. فقد أتاح تطوير العلاجات المضادة للالتهاب من عائلة الستيرويدات، التي يتم استنشاقها، إلى معالجة للربو. في الثمانينيات من القرن العشرين بدأ العلاج بواسطة السترويدات المستنشقة, بامتصاص نظامي منخفض. وقد قلص هذا النوع من العلاج من الأعراض الجانبية المرافقة لتعاطي الستيرويدات بطريقة فمويّة وإمتصاصها في جهاز الهضم. وابتداء من مطلع التسعينيات تمت بلورة توجيهات دولية حول طرق علاج مرضى الربو. يتم تصنيف علاج الربو عند الاطفال الرئيسي، حاليا، إلى علاج مخفف (مسكّن – Reliever), بواسطة توسيع القصبات، مما يؤدي إلى تخفيف الحالة بشكل فوري, بين ثوان ودقائق معدودة, ولمدة زمنية تتراوح بين 4-12 ساعة. أما التصنيف الثاني لعلاج مرض الربو عند الاطفال وهو الأكثر اهمية, فهو علاج مانع بشكل دائم (ضابط – Controller) على أساس ستيرويدي يتم تقديمه للمريض من خلال الإستنشاق بصورة ثابتة ولكن جرعات متغيرة. وقد أدت طريقة العلاج هذه الى تقليل خطورة الامراض ونسبة الوفيات في عدة دول. تم مؤخرا إضافة أدوية من أنواع أخرى, بما في ذلك أضداد ليكوترينات (Leukotrien - وهو أحد المواد المسببة لتضيّق القصبات), وكذلك مضادات للمضاد (antibody) الوسيط في ردة الفعل التحسسي IgE. كما تشمل العلاجات الإضافية حقن تحصين لتثبيط رد الفعل التحسسي والعلاج المانع ضد المؤرجات (حساسية) الموجودة في البيئة, مثل: علاجات ضد المقتضمة المنتسة, أو إخراج الحيوانات من بيت مرضى الربو الذين يشكون حساسية لها. لقد كانت علاجات التحصين مسألة متعارف عليها في الفترة التي سبقت تطوير الستيرويدات المستنشقة, ولكن يتم إقتراحها اليوم في حالات نادرة فقط. << اغلاق

hernia congenital)، بعدم تطور القسم الخلفي الجانبي من الحجاب الحاجز، عادة في جهة اليسار، رغم أنه يمكن أن يكون في جهة اليمين، أو في كلتا الجهتين. إن الفتق الحجابي الخلقي ليس وراثيًّا، ويتم اكتشافه بواسطة إجراء فحص فائق الصوت (ultrasound) للجنين في الأسبوع ال 14. تنتقل أعضاء بطنية، مثل المعدة، الطحال، الأمعاء والكبد إلى داخل الصدر، نتيجة لعدم تواجد قسم من الحجاب الحاجز، حيث تملأ حيز الصدر وتمنع الرئتين من تطورهما السليم. يتمثل هذا الخلل بوجود عدد قليل من الشعب الهوائية، وازدياد سُمك جدار الأوعية الدموية الموجودة في الرئات. أسئلة وأجوبة هل هناك علاج لفرط النشاط وقلة الانتباه- ADHD؟ اذا كان هناك شك في وجود الـ ADHD, لاي جهه يمكن التوجة؟ كيف تؤثر متلازمة ال-ADHD على العلاقات مع ابناء نفس الجيل؟ ما هي النتائج التي ترافق ال-ADHD؟ ما هي انواع اضطرابات التطور الاخرى غير التوحد؟ أعراض فتقٌ حجابيٌ خلقي إن أعراض الفتق الحجابي الخلقي هي قصور معتدل حتى حاد في الجهاز التنفسي بعد الولادة فورًا. لا توجد علاقة مباشرة بين عمر الجنين الذي يتم تشخيص المرض فيه وبين درجة معاناته التنفسية بعد الولادة، لذلك ليس هنالك مبرر لإنهاء الحمل. يتمثل ضيق التنفس لدى الرضع، بانخفاض كبير في مدى أكسدة الدم، مما يوجب استعمال التنفّس الاصطناعي واستعمال أدوية، التي من شأنها الزيادة من أكسدة الدم وتقليل ضغط الدم الرئوي. علاج فتقٌ حجابيٌ خلقي يستمر العلاج التنفسي المساعد والعلاج بالأدوية حتى استقرار حالة المريض. توجد حاجة، في حالات نادرة جدًّا، لتشغيل جهاز رئات اصطناعي (extracorporeal membrane oxygenation - ECMO)، رغم أن هذه الطريقة لم تثبت نجاعتها في علاج هذه الحالات حتى الآن. عندما يصبح الرضيع قادرًا على المحافظة على استقرار حالته الصحية، وعلى أكسدة جيدة للدم، يتم عندها إخضاعُه لعملية جراحية لتعديل الفتق. عملية تثنية القاع (رتق فتحة المعدة) هذا الفيديو يقدم عملية تثنية القاع-Fundoplication (رتق فوهة المعدة) وهي عملية جراحية للمعدة لمعالجة الحرقة وإرتجاع الحموضة. تجرى العملية الجراحية عن طريق فتح البطن، إرجاع الأعضاء إلى مكانها، ومن ثم، إما أن يتم إغلاق الحجاب الحاجز بواسطة مادة اصطناعية (شبكة)، أو أنه يغلق بشكل تلقائي دون تدخل. تنجح هذه الطريقة، التي تبدأ بالعلاجات المساعدة على التنفس، في علاج هذا العيب الخَلقي, ومن ثم إجراء الجراحة, في 85% من الحالات. << اغلاق